Medicamento para o tratamento de Doença de Gaucher e na(s) especialidade(s) médica(s) Geneticista, Hematologia. Seu(s) princípio(s) ativo(s): Miglustat, substância(s) que faz(em) efeito no organismo humano. MIGLUSTAT GEN ORPH é um medicamento indicado principalmente para o tratamento de doenças raras, como doença de Gaucher tipo 1 e doença de Niemann-Pick tipo C. Doença de Gaucher tipo 1: Trata-se de uma condição genética em que uma substância chamada glucocerebrosídeo se acumula nas células devido à deficiência de uma enzima chamada glicocerebrosidase. O Miglustat atua inibindo uma enzima chamada glucosilceramida sintase, responsável pela síntese dessa substância, ajudando a reduzir o acúmulo e os sintomas associados. Doença de Niemann-Pick tipo C: Essa é uma doença rara caracterizada pelo acúmulo de colesterol e outros lipídios nas células, afetando principalmente o fígado, o baço e o cérebro. O Miglustat também age inibindo a síntese de lipídios, diminuindo o acúmulo dessas substâncias nas células afetadas. Como o MIGLUSTAT GEN ORPH age: MIGLUSTAT GEN ORPH é um inibidor da síntese de glicoesfingolipídios, o que significa que ele interfere no processo de formação de substâncias lipídicas que se acumulam nas células em doenças como as citadas. Ao reduzir a produção dessas substâncias, o medicamento ajuda a controlar os sintomas e prevenir o agravamento da condição. Ele é administrado oralmente e tem sido utilizado como alternativa quando outras terapias, como a terapia de reposição enzimática, não são viáveis ou adequadas para o paciente.